单侧皮质脊髓束异常伴多小脑回畸形1举例

近期，AJNR杂志刊登了如下一则发生率报道。

患者成年人，4岁，继父近亲结婚（二级血缘），患者自5个年初时开始注意到左脊柱动作缩减。体格检查示左脊柱强直、胫骨折射知名，异形面容，轻度脑力障碍。

Week1.低水平位棺材MRI T2像（A）及对应的MPRAGE像（B）看出多神经起程征象（球状内）与同侧十度脑部脑部缺陷有关；低水平位T2像可见左方内囊（标记上图）消退；当树突（D）、脑桥（E）投影，低水平位MPRAGE像分别看出左方脑部脚上、脑桥腹侧消退。

Week2.冠状位、失状位及低水平位T1像看出前连合、大脑皮质嘴缺如。

Week3. 评分温度梯度地形图看出左边神经节神经束较长时间（白标记上图），而左方极其；在脑桥被内里的底部丘系（黑标记上图），左方较左边稍厚。

Week4. 失状位评分温度梯度地形图（A）与外皮束扫描（B）看出左方金色的极其神经节神经束（黑标记上图），通过脑桥被内里底部丘系下行；矢状面评分温度梯度地形图（C）与外皮束扫描（D）看出左边金色的较长时间神经节神经束（空心标记上图），通过脑桥腹侧下行。

单侧神经节神经束极其伴多神经起程畸形

一个极其的神经节神经束（CST）闭环牵涉它的分枝方式中，CST的方式中从当树突低水平归属于，通过脑桥被内里不远处底部丘系下行，在外周上部重新北流CST。DTI研究课题看出，在较长时间脑部当中，近18.4%的人可注意到极其CST。

多神经起程畸形，脑起程小而且数目过多，脑起程迂曲多并灰质增厚，视神经尺寸可增大至5—7mm（较长时间为3—4mm）。视神经与脑部分化不清，或在脑部下注意到一个长T2像信号的极其层面。

诊断应以：正上方脑桥、脑部脚上及内囊四肢变小；评分温度梯度彩色地形图可见CST在脑桥、脑部脚上不远处其会；外皮束扫描可见脑被侧底部丘系不远处CST完全极其；似乎伴有其他先天畸形，如多神经起程畸形、前连合其会或大脑皮质极其。

鉴别诊断：威尔森复合。

疗程：支持疗程——物理疗程、神经心理训练。

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编辑： neuro210