幻灯片解析：典型无脑回畸形

荒唐完病症，通称平滑脑组织，其逐步形成原因是由于小脑移行病症为人脑组织皮层表两道小脑移行失常，使小脑在白质中异常滋生，称为异位，并导致荒唐完病症。其中广泛性脑组织完缺如者，人脑组织表两道平滑，称荒唐完病症；而不广泛性脑组织完缺如，仅乏善可陈为脑组织完数目减缓，但是密度增大，称巨脑组织完病症。

缘由为一典型的荒唐完病症病例，由 Amro 耶鲁大学提供，释出在 radiopaedia 其网站上。

基本病患

3 个月婴儿，间歇性全身强直阵挛性抑郁症发作和发育延期。行 CT 及 MRI 颅脑组织检查结果如下。

三幅 1 颅脑组织 CT 检查：以值得注意的侧裂内部结构为界，颅脑组织呈圆形「万花筒样」改变，侧脑组织室缩减，丘脑脑组织完变薄，枕叶荒唐完表明

三幅 2 颅脑组织 MRI-T2WI

三幅 3 颅脑组织 MRI-T1WI

三幅 4 颅脑组织 MRI-T2FLAIR

三幅 5 颅脑组织上端位 MRI-T2WI

MRI 结果表明

颅脑组织可知少数较浅的脑组织沟，皮质引人注意变薄，覆盖范围 12~20 mm（正常 3~4 mm），并可见由此可知在的皮质下肺部逐步形成。

诊断

荒唐完病症

影像学乏善可陈

CT 和 MRI 均能表明人脑组织皮层表两道光滑，脑组织沟缺如，仅存数个开阔、平坦、粗大的脑组织完。脑组织灰质变薄，白质变薄，灰白质分界线两道异常平滑，无白质向灰质内突出。岛叶缺。脑组织室内层由于存在异常灰质，可呈圆形软组织样样式。荒唐完病症常间歇性透明隔间腔，脑组织室缩减，蛛网膜下腔引人注意增宽等异常改变。人脑组织外侧裂引人注意增宽、变浅，致人脑组织呈圆形「万花筒样」样式。

临床乏善可陈

最常见类型荒唐完病症，息肉在刚出生时往往乏善可陈正常。大多数患者在 1 岁以内就诊，在新生儿期可见喝水困难、肌张力低落和异常圆锥形姿势；稍晚可见青年运动发育延期；最常见的症状则是抑郁症发作。

预后

荒唐完病症不可治愈，荒唐完病症综合征的息肉一般具高死亡率，较轻型荒唐完病症息肉青年运动和认知功能更佳，生存时间相对过长。

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编者： 刘芳